Los Institutos Nacionales de Salud, conocidos por su sigla en inglés NIH y que financiaron el estudio, indicaron que la variación genética se encuentra en una región del ácido desoxirribonucleico (ADN) que, según se cree, regula la producción de una proteína importante en la formación de mucosidad. La enfermedad, debida a la cicatrización o engrosamiento de los pulmones sin una causa conocida, afecta posiblemente a unas 100.000 personas en Estados Unidos y a unos cinco millones en todo el mundo.
Típicamente los pacientes son mayores de 40 o 50 años de edad cuando tienen el primer diagnóstico y la incidencia aumenta sustancialmente después de los 50 años. Nadie sabe qué causa la fibrosis pulmonar o por qué razón algunas personas la contraen y por eso se la llama enfermedad idiopática. Esta enfermedad hace que los pulmones se cicatricen y se tornen rígidos, lo que hace que cada vez sea más difícil respirar.
Empeoramiento
En algunas personas, la enfermedad empeora rápidamente (en cuestión de meses a unos cuantos años), pero otras personas experimentan poco empeoramiento con el paso del tiempo Los científicos advirtieron, sin embargo, que el conocimiento de la variación genética no es, por sí mismo, suficiente como para el desarrollo de un examen que determine el grado de riesgo de contraer la enfermedad.
La variación genética, cerca del gen 5b de mucina y denominada rs35705950, es a la vez muy común y un factor de riesgo para la fibrosis pulmonar idiopática y la neumonía intersticial familiar, dos enfermedades relacionadas que producen una cicatrización progresiva, irreversible y actualmente incurable de los pulmones.
