Su incidencia viene a ser de uno cada 2.000 habitantes. Estas son las llamadas enfermedades raras y hay catalogadas más de 7.000. Esa situación frustra a los afectados -enfermos y familiares-, primero por la tardanza en el diagnóstico y luego por no saber a qué se enfrenta.
Celia es una de estas enfermas. Sufre una lipodistrofia congénita de Berardinelli, una enfermedad de la que en España solo existen seis casos y en el mundo, solo 156. Su padre, Juan Carrión, asegura que cuando los médicos al fin le diagnosticaron la dolencia «vi un fondo negro». El impacto de saber que su pequeña tenía una enfermedad poco frecuente, altamente invalidante y que la haría dependiente de por vida fue muy duro. «A mi pareja y a mí nos costó prácticamente un año poder comunicarlo a nuestros familiares más cercanos y amigos», afirma.
Tras «esa primera fase de aislamiento y de no aceptación del diagnostico, te acercas al mundo asociativo», donde «no te sientes solo». Habían sufrido, como muchos otros afectados por las enfermedades raras «un peregrinaje de un sitio para otro», hasta que le dieron el diagnóstico en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia. Ahora, como miembro de la junta directiva de FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras), Carrión asegura que lo principal es «evitar para que los pacientes y los enfermos no se encuentren desorientados».
Al existir una gran variedad de enfermedades «es difícil que cualquier médico y cualquier especialista pueda tener un amplio conocimiento de todas estas enfermedades. Por eso los pacientes queremos que existan en España centros de referencia y que haya profesionales específicos que aborden desde una perspectiva integral cada una de esas patologías que hoy se conocen», explica.
FEDER trata desde 1991 de recoger las necesidades de los afectados, de coordinar sus esfuerzos y de hacer de puente ante las distintas administraciones sanitarias para que se aborde el problema desde un plan integral nacional. Juan Carrión asegura que en España «hay mucho por hacer, dado que hay desigualdades entre las comunidades autónomas a la hora del trabajo y en el abordaje de las enfermedades raras y por eso hay que seguir luchando».
Financiación pública
Los afectados por estas enfermedades proponen una estrategia nacional para abordar la situación que tenga una financiación pública. «Sin ella no se pueden realizar actuaciones que lleguen de forma directa al paciente. Y los afectados tenemos que seguir recordando a las administraciones que no se quede todo en palabras sino que sean capaces de establecer partidas presupuestarias dirigidas a mejorar la calidad de vida de estos pacientes». Y es que estas personas terminan sufriendo grandes discapacidades que les hacen dependientes. Desde FEDER reclaman la puesta en marcha del registro de enfermedades raras, en cuya preparación trabajan junto al Instituto Carlos III. Actualmente existen registros en comunidades como Murcia, Extremadura o Andalucía.
Porque, como explica la madre de Celia (presidenta de la Asociación de Enfermedades Raras de la Región de Murcia D’Genes), los afectados «nos sentimos desahuciados» por las administraciones y, por ello «pedimos socorro, dado que es una situación agobiante».
La dolencia de Celia es degenerativa, como ocurre con el 80% de estas enfermedades. Tienen un origen genético y «aunque España no es uno de los países que está en la vanguardia de la investigación genética», explica Juan Carrión, «tenemos verdaderos expertos. Por eso debemos ir de la mano de la Asociación Española de Genética para reivindicar que la especialidad -médica en enfermedades raras- se reconozca como tal, igual que ocurre en otros países».
FEDER, entidad compuesta por más de 200 entidades, trabaja con las familias afectadas a través de proyectos y servicios destinados a mejorar su calidad de vida a corto, medio y largo plazo.