En el trabajo, en el que han colaborado los investigadores Xavier Estivill, Mónica Gratacós y Sergi Villatoro, del programa Genes y Enfermedad del CRG, han participado más de 100 centros de investigación de todo el mundo, cinco de ellos españoles, y ha incluido a más de 95.000 individuos con discapacidad intelectual o del desarrollo, trastornos psiquiátricos y también individuos de la población general.
Los investigadores identificaron a 132 sujetos portadores de una duplicación en una región del cromosoma 16p11.2, entre los que había una alta frecuencia de individuos con un bajo peso al nacer y un índice de masa corporal bajo, en muchos casos acompañados de conductas alimentarias selectivas y restrictivas, ha informado el CRG por medio de una nota de prensa. Los sujetos adultos portadores de la duplicación, y en concreto los hombres, tenían 24 veces más riesgo clínico de tener bajo peso. Estudios anteriores ya habían detectado que, cuando esta misma región en el cromosoma 16p11.2 está delecionada (anomalía estructural), se asocia a un riesgo 43 veces mayor de padecer obesidad mórbida con hiperfagia (ingesta incrementada) y discapacidad intelectual.
El hecho de que cambios opuestos (pérdida y ganancia de material genético) de la misma región del genoma deriven en fenotipos opuestos (obesidad/bajo peso), sugiere que esta región podría contener genes que regulan el balance energético y que afectan al comportamiento alimentario, pudiendo manifestarse como hiperfagia o anorexia (rechazo al alimento) dependiendo del número de copias de los genes que tiene el individuo. La contribución a este trabajo de los investigadores del CRG e Xavier Estivill, Mónica Gratacós y Sergi Villatoro ha sido el liderazgo de los estudios genéticos en las muestras de los sujetos españoles.
