Los tumores del cáncer casi nunca comparten las mismas mutaciones genéticas exactas, un hecho que ha confundido a los esfuerzos científicos a la hora de clasificar mejor los tipos de cáncer y desarrollar tratamientos más específicos y eficaces. «La subtipificación es el paso más básico hacia la meta de la medicina personalizada«, afirmó el investigador principal Trey Ideker, jefe de la división de Genética en la Escuela de Medicina de la Universidad de California, San Diego, y profesor en los Departamentos de Medicina y Bioingeniería del mismo centro universitario.
«En base a los datos del paciente, los enfermos son colocados en subtipos con tratamientos asociados. Por ejemplo, un subtipo de cáncer se sabe que responde bien al medicamento A, pero no a la droga B. Sin subtipos, cada paciente tiene el mismo aspecto, por definición, y no se sabe cómo tratar de manera diferente«, explicó. Los recientes avances en el conocimiento y la tecnología han hecho que sea más fácil (y menos costoso) secuenciar genomas individuales, especialmente en el tratamiento del cáncer, que es fundamentalmente una enfermedad de los genes.
Pero los genes son «tremendamente heterogéneos», matizó Ideker. Los genes mutados, influenciados por otros factores, causan enfermedades como el cáncer, una patología que es genéticamente única en cada paciente, un hecho que puede afectar a la eficacia y los resultados del tratamiento clínico. «Cuando nos fijamos en los datos de los pacientes a nivel de genes, todo el mundo se ve diferente», subrayó Ideker. » Pero si nos fijamos en las redes y los sistemas biológicos afectados, parecen agrupaciones. No hay genes mutados en el mismo lugar, pero las mutaciones aparecen en las mismas vías genéticas», matizó este experto.
En concreto, los científicos observaron mutaciones somáticas, presentes en los tumores, pero no en los tejidos sanos, en datos de pacientes con cáncer de pulmón, útero y ovario compilados por el Atlas del Genoma del Cáncer, un continuo programa de los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses para recopilar y catalogar la genomas de miles de pacientes con cáncer.
Ideker dijo que el enfoque de NBS tiene utilidad clínica inmediata. La secuenciación del genoma de pacientes con cáncer se está convirtiendo rápidamente en una parte estándar del diagnóstico, por lo que, según este científico, los médicos pueden utilizar NBS para adaptar mejor un tratamiento con el subtipo de cáncer y, según los resultados del tratamiento, llevar las conclusiones de vuelta a la base de datos para refinar y mejorar las terapias del cáncer de forma que sean lo más personalizadas posible para los propios individuos.