Investigadores españoles han identificado un nuevo gen responsable de la enfermedad osteogénesis imperfecta, (OI), más conocida como «huesos de cristal», que se caracteriza por una deficiencia en la producción de colágeno I, que provoca una fragilidad excesiva en los huesos.
Este hallazgo, que ha sido publicado en la revista «Human Mutation», mejorará la capacidad de diagnóstico de esta enfermedad, que afecta a unas 2.700 personas en España. Según la investigación, versiones mutadas del gen BMP1 son una causa adicional de una variante recesiva y grave de la osteogénesis imperfecta.
Este gen codifica una enzima encargada de cortar una parte de la cadena proteica de las moléculas de procolágeno I que posteriormente se convierten en moléculas de colágeno I funcionalmente maduras. La mutación descrita en este trabajo provoca que los mutantes de BMP1 no realicen este proceso de forma correcta. El investigador del Instituto de Investigaciones Biomédicas Alberto Sols (centro mixto del CSIC y la Universidad Autónoma de Madrid) Víctor Luis Ruiz-Pérez, que ha liderado la investigación, ha explicado que «este es un nuevo gen a tener en cuenta en el diagnóstico genético de esta patología «.
«Además, el trabajo refleja la importancia de la eliminación del propéptido C-terminal de las moléculas de procolágeno I para el correcto funcionamiento de esta proteína», ha precisado. La investigación también ha contado con la colaboración del equipo de investigación de Pablo Lapunzina del Hospital Universitario La Paz de Madrid que, junto al centro de Ruiz-Pérez integran el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer). Este equipo de investigadores ya identificó en 2010 otra mutación genética como origen de la osteogénesis en un paciente egipcio de ocho años.