Investigadores del Banco Andaluz de Células Madre, con sede en Granada, publican en la revista ‘Nature’ un estudio que identifica un nuevo comportamiento de las células madre pluripotentes humanas ante la actividad de un elemento del ADN, denominado retroelementos Line-1. La importancia de este estudio radica en que la movilidad de este elemento del ADN se relaciona con un amplio rango de enfermedades como cáncer, hemofilia o distrofia muscular, según ha informado un comunicado de la Consejería andaluza de Salud.
El trabajo, liderado por el doctor José Luis García-Pérez y su equipo de investigación, en el que figuran María y Santiago Morell, ha contado con la colaboración de expertos de la Escuela de Medicina de la Universidad de Michigan. Este estudio, al que le han dedicado algo más de cinco años, analiza la incidencia de los retroelementos Line-1, piezas de ADN que se mueven a lo largo del genoma y que le afectan en distintos niveles.
Este grupo de investigación ha trabajado con células madre pluripotentes humanas (aquellas capaces de originar otro tipo de tejido o célula) y ha concluido que poseen un mecanismo de defensa natural que bloquea la actividad de estos elementos específicos y evitar sus efectos adversos. El equipo que lidera el doctor García-Pérez ya demostró en 2007 que las células madre embrionarias acumulan estos retroelementos, lo que conlleva un peligro inherente para su inestabilidad genómica.
Con este hallazgo, y usando como modelo células pluripotentes, han estudiado ahora la acumulación de estos elementos y han concluido que existe un mecanismo de defensa que protege el genoma contra las mutaciones que pueden ocasionar los retroelementos Line-1 y previene, además, nuevos movimientos aleatorios.
Según el doctor García-Pérez, una segunda fase de este trabajo pretende determinar qué activa dicho mecanismo de defensa, que podría estar causado por una proteína. Lo importante del nuevo estudio, explica el investigador, es que aclararía qué condicionantes hacen a un genoma más estable y las implicaciones de estos elementos móviles del ADN que, a día de hoy, son bastante desconocidos a pesar de su incidencia en el genoma. Una de cada cuatrocientas mutaciones caracterizadas en seres humanos son generadas por un proceso de movilidad del elemento Line-1.
Investigación
El doctor García-Pérez dirige el Área de Biología de Reprogramación y Retrotransposición en Células Madre del Banco Andaluz de Células Madre e investiga en líneas como impacto y mosaicismo genómico del retroelemento humano Line-1, su papel en las bases moleculares de la anemia de Fanconi, su actividad en estadios tempranos del desarrollo embrionario, el control epigenético de la movilidad de estos retroelementos, la reprogramación a células iPS utilizando Line-1 y la caracterización del transposoma de células madre embrionarias.
En el Banco Andaluz de Células Madre además de custodiarse material genético humano se han logrado derivar las tres primeras líneas celulares de origen embrionario humano de Andalucía y las tres primeras líneas celulares pluripotentes reprogramadas (iPS). También se ha desarrollado un modelo tumoral para estudiar nuevas vías terapéuticas y se ha identificado células madre distintas a las de la sangre implicadas en un tipo de leucemia infantil. EFE