Paralización de los párpados, ralentización en la mayoría de los movimientos a ejecutar o desvanecimiento de cualquiera de las partes que conforman las extremidades. No se trata de los movimientos de una marioneta. Es una historia real. Es una enfermedad degenerativa. Su nombre es Miastenia Gravis y afecta a una de cada 7500 personas. La falta de investigación y de conocimiento sobre sus efectos unido a su difícil detección, la han convertido en todo un misterio para la comunidad médica.
Supone un tormento para los que la padecen. La incomprensión supone una losa, en ocasiones insalvable para ellos. Al atacar principalmente al sistema neuromuscular de una forma desconocida, los neurólogos no se atreven a hacer juicios que puedan llevarles a error. Por ello, la incapacitación del enfermo se suma a la que produce en sí la enfermedad y a la poca interpretación, puesto que es muy complicado, por parte de los portadores de los avances médicos.
El neurólogo Arturo Robledo Strauss del Hospital Juan Ramón Jiménez de Huelva, desvela para SALUDIDEAL.ES en qué punto se encuentra la investigación acerca de la enfermeadad, los efectos físicos y psicológicos que deja en el cuerpo del miasténico al mismo tiempo que define cuáles son sus principales características y consecuencias. Su especializada voz así como su experiencia en el campo neurológico de esta enfermedad, inyectan una dosis de moral y realismo a todos los que la padecen. Gracias a profesionales como él que trabajan día a día por la recuperación de los afectados, un gran problema no cae en la desidia y permite soñar con la esperanza futura de su erradicación.
¿Es una enfermedad ‘rara’ la Miastenia Gravis ?
La Miastenia Gravis se puede considerar una enfermedad rara por su incidencia y prevalencia para el «gran público». Desde el punto el de vista médico no se considera estrictamente rara según los criterios al uso.Incluso dentro de la profesión médica general es muchas veces desconocida y se considera una patología que debe tratarse a nivel Hospitalario y por el especialista en Neurología , para quien sin embargo es y debe ser una enfermedad bien conocida .
La paralización de los músculos es una de las armas que emplea la enfermedad. De hecho, el sujeto puede llegar a quedar inutilizado. Los párpados es una de las primeras víctimas. ¿Qué caracteriza al paciente con esta enfermedad?
La parálisis ó debilidad muscular que padece el paciente con Miastenia Gravis se caracteriza por ser fluctuante, de tal forma que en general empeora durante la actividad y mejora con el reposo. Este fenómeno se denomina fatigabilidad y la fuerza muscular puede variar de un minuto a otro: de ahí que sea a veces bastante imprevisible , con inicio que puede ser repentino; ocasiona por ello situaciones que precisan atención inmediata.(las denominadas Crisis Miasténicas).
Puede afectar cualquier músculo voluntario del cuerpo, pero con frecuencia involucra los músculos del ojo ocasionando visión doble o caída de los párpados; otras veces a los músculos de la cara,lengua y cuello ocasionando dificultad para hablar, tragar ,silbar, ó sonreír y hasta para sostener la cabeza!.Cuando afecta a los todos los músculos del organismo se denomina «generalizada» y produce además debilidad de miembros – brazos y piernas- así como de la musculatura torácica y del tronco en cuyo caso puede ocasionar insuficiencia respiratoria.
La actividad muscular repetitiva, como por ejemplo abrir y cerrar los ojos repetidamente, hablar de forma continuada ó elevar varias veces los brazos produce, en el primer caso, que el paciente abra y cierre los ojos cada vez más despacio y con menor eficacia; en el segundo puede ocurrir que al tercer o cuarto intento de elevar los brazos éste movimiento se efectúe con dificultad o que el paciente no sea capaz de hacerlo; y en el último supuesto el lenguaje se puede hacer más lento y/ó con mala articulación.El paciente constata que se encuentra mejor por la mañana tras el reposo e inactividad nocturnas y a lo largo del día empeora, de forma paralela a la actividad.
¿Cual es su principal causa?
La Miastenia Gravis es causada por un defecto en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos.
Ocurre cuando la comunicación normal entre el nervio y el músculo se interrumpe en la unión neuromuscular, lugar donde las células nerviosas se conectan con los músculos que controlan.Normalmente, cuando los impulsos recorren el nervio, las terminaciones nerviosas segregan una sustancia neurotransmisora llamada acetilcolina.Esta acetilcolina se desplaza en el punto de unión desde el nervio hasta el músculo, donde se adhiere a los receptores.Estos receptores son así activados y generan una contracción muscular .
En la miastenia gravis, la existencia de anticuerpos bloquea, altera, o destruye los receptores de acetilcolina en la unión neuromuscular, lo cual evita que ocurra la contracción muscular normal.Estos anticuerpos son producidos por el propio sistema inmunológico del organismo. Por ello, la miastenia gravis se considera una enfermedad autoinmune : el sistema inmunológico propio, que normalmente protege al cuerpo de organismos externos, se ataca a sí mismo por error.En ello tiene un papel fundamental el timo, órgano que se encuentra normalmente en el tórax,detrás del esternón, y que tiene una función fundamental en la inmunidad.
Tanto hombres como mujeres la padecen. No es contagiosa ni tampoco congénita. Por tanto ¿A quién afecta?
La miastenia gravis ocurre en todas las razas y en ambos sexos. En la mayoría de los casos afecta a mujeres jóvenes ( menores de 40 años) y a hombres maduros ( alrededor de los 60 años de edad), pero puede ocurrir a cualquier edad.
En la Miastenia Neonatal, el feto puede heredar las proteinas inmunes ( anticuerpos) de una madre afectada con Miastenia Gravis.Generalmente , los casos de Miastenia en neonatos son transitorios y los síntomas desaparecen en unas pocas semanas.Otros niños desarrollan una Miastenia Gravis indistinguible de la que padecen los adultos.La Miastenia Gravis juvenil también es común.
La miastenia gravis no se hereda directamente ni es contagiosa. De vez en cuando, la enfermedad puede ocurrir en más de un miembro de la misma familia.
Con muy poca frecuencia, los niños pueden presentar signos de miastenia congénita o el síndrome miasténico congénito. Estos no son trastornos autoinmunes, sino que son causados por genes defectuosos que controlan las proteínas en los receptores de acetilcolina o acetilcolinesterasa.
La puesta en práctica de análisis especiales de sangre debe ser una constante en un miasténico. En muchas de las ocasiones, esto permite la detección de moléculas o anticuerpos inmunes a la acetilcolina. Los miasténicos suelen desarrollar niveles anormales de éstos. Por otra parte, la dificultad de su diagnóstico también se asienta en que, una vez llevado a cabo dicho análisis, la enfermedad puede estar ahí y no ser detectada si el paciente desarrolla la forma ocular de la enfermedad. Por tanto, desde la neurología ¿Cómo se diagnostica?
Desafortunadamente, no es inusual que el diagnostico se retrase en ocasiones meses ó uno/dos años.Debido a que la debilidad es un síntoma común a muchos otros trastornos, el diagnóstico no se realiza a menudo en personas que presentan debilidad leve o en individuos cuya debilidad se presents solamente en algunos músculos.En muchas ocasiones el diagnóstico inicial ha sido histeria ó incluso simulación.
Los primeros pasos para el diagnóstico de Miastenia gravis, como en cualquier otra enfermedad, incluyen un interrogatorio atento, una revisión del historial médico del paciente, una exploración completa y como siempre en medicina, considerar la posibilidad del diagnóstico en cuestión.Se debe buscar entonces de forma explícita la fatigabilidad en la actividad muscular como se ha mencionado anteriormente.
Si el médico sospecha que se trata de Miastenia Gravis, dispone de varias posibilidades para confirmarlo:
1.En la misma consulta y en caso de afectación de los ojos – visión doble o caída de los párpados superiores – se puede realizar la llamada «prueba del frío o test del hielo», consistente en aplicar durante un minuto aproximadamente hielo sobre los ojos, convenientemente envuelto en una gasa o paño limpio.En caso de Miastenia Gravis mejoran e incluso desaparecen los síntomas -la visión doble o la caída de los párpados- durante un tiempo corto ( minutos).No siempre es efectivo, por lo que no es una prueba determinante.
2.Se realiza un análisis de sangre especial para detectar la presencia de anticuerpos o moléculas autoinmunes contra los receptores de acetil colina.La mayoría de los pacientes que padecen Miastenia Gravis presentan niveles anormalmente elevados de dichos autoanticuerpos.Sin embargo a veces no son detectados ni en pacientes con formas oculares de la enfermedad ni, con menos frecuencia, en las formas generalizadas.Recientemente se ha descrito otro tipo de autoanticuerpos, los anti-Musk, en pacientes con Miastenia Gravis sin anticuerpos antireceptor de acetil colina.
3.Otra prueba es la llamada test del Edrofonio: éste consiste en la administración intravenosa de Cloruro de edrofonio o Tensilón, medicamento que bloquea la degradación de la acetil colina y aumenta temporalmente sus niveles en la unión neuromuscular, mejorando así la contracción muscular,y también de forma transitoria la debilidad del paciente.
4.Otros métodos para confirmar el diagnóstico son las denominadas pruebas o estudios neurofisiológicos: uno de ellos consiste en la estimulación repetitiva de los nervios recogiendo la respuesta muscular: en caso de enfermedad las sucesivas respuestas musculares son cada vez menores; otro, denominado estudio de fibra simple ó única recoge una respuesta similar en unidades musculares más pequeñas.
5.La tomografía axial computerizada (TAC) o la resonancia nuclear magnética (RNM) se pueden utilizar para identificar una glándula del timo anormalmente grande-timo hiperplásico- o la presencia de un timoma,que es un tumor benigno del timo que aparece en un algunos casos de Miastenia.
Por tanto, ¿Cómo se trata la miastenia gravis?
Actualmente, la miastenia gravis puede ser controlada.
Existen varias terapias disponibles para ayudar a reducir y mejorar la debilidad muscular.
1.Los medicamentos utilizados para tratar esta enfermedad incluyen en primer lugar a los agentes denominados anticolinesterásicos,que actúan sobre la enzima ó molécula encargada de desactivar la acetilcolina una vez que ésta ha cumplido su función excitadora en el músculo.Son la neostigmina y la piridostigmina( Mestinón) que ayudan a mejorar la transmisión neuromuscular y la contracción muscular.
2.Medicamentos y sustancias inmunosupresoras, como la prednisona, la ciclosporina y la azatioprina que actúan disminuyendo la producción de anticuerpos.Deben ser utilizados bajo estricta vigilancia y seguimiento médicos ya que pueden ocasionar efectos secundarios importantes.
3.La timectomía o la extirpación quirúrgica de la glándula del timo , mejora los síntomas en más del 50% de los pacientes que no presentan timomas y puede curar a algunos individuos, posiblemente restableciendo el equilibrio del sistema inmunológico.No se extirpa el timo antes de los 18 años, ya que hasta esa edad que no se considera completado el desarrollo inmunológico, ni en mayores de 60-65 años de edad, donde no se ha demostrado que tenga la misma utilidad.
4. Otras terapias utilizadas para tratar la miastenia gravis incluyen la plasmaféresis, un procedimiento en el cual se eliminan de la sangre los anticuerpos anormales y el empleo de altas dosis de inmunoglobulina por vía intravenosa. Estas terapias se utilizan como tratamiento sintomático, en las denominadas crisis o agudizaciones.
Un neurólogo, junto con su médico de cabecera, determinarán cuál opción de tratamiento es la mejor para cada individuo dependiendo del grado de debilidad, cuáles músculos se ven afectados, la edad del individuo y otros problemas médicos relacionados.
¿Cuál es el pronóstico?
Con tratamiento , la mayoría de los pacientes con Miastenia Gravis son capaces de llevar una vida normal, mejorando de forma significativa la debilidad fluctuante que caracteriza la enfermedad.En todo caso, como toda enfermedad crónica, precisa tener ciertos cuidados generales como evitar esfuerzos inusuales ó prolongados, infecciones y situaciones de stress, ya que se sabe que pueden predisponer a la aparición de crisis o agudizaciones.
La medicación inmunosupresora se emplea durante períodos prolongados de tiempo, contado en meses/años, y en muchas ocasiones hay que esperar meses para ver los resultados,por lo que hay que emplear medicación sintomática ( anticolinesterásicos) simultáneamente.Esto supone visitas al neurólgo y análisis periódicos.
Las embarazadas precisan de advertencias especiales en relación a la medicación que precisan y llevan un seguimiento especial, para dar a luz hijos sanos sin complicaciones.
Tras el diagnóstico , los primeros años suelen ser más proclives a fluctuaciones, a veces sin un claro desencadenante,por lo que el paciente debe conocer y saber identificar los síntomas de empeoramiento , tener a mano un informe donde se detalle su enfermedad y tratamiento y acudir a sus centros de atención médica en caso de necesidad -crisis ó agudizaciones- ,ya sea en su Hospital correspondiente ó en las consultas de Neurología.
Las líneas de investigación de la enfermedad están en continuo estudio. Los avances, al igual que los pasos de un miasténico, a modo de metáfora, son lentos. Por ello, ¿Cuál es el futuro ?
La investigación médica no descansa.Los tratamientos inmunosupresores están continuamente siendo revisados y ampliados y también los mecanismos de producción de la enfermedad se investigan sin cesar.Como ejemplo mencionar que la incorporación de las Inmunoglobulinas al tratamiento de las agudizaciones ha supuesto un avance muy importante en el manejo de estos pacientes
El neurólogo que diagnostica y trata pacientes con Miastenia se ve ante un reto diagnóstico inicial y después con la tarea compleja de individualizar, valorar y explicar las pautas más convenientes en cada caso.A medida que conozcamos más las causas y los mecanismos implicados tanto en la enfermeda como en su tratº mejoraremos la calidad de vida de estos pacientes.