Un grupo de investigadores internacionales, entre los que participan el Hospital Clínic-Idibaps y el Instituto Universitario de Oncología de la Universidad de Oviedo, han elaborado el primer compendio exhaustivo de las mutaciones que generan el desarrollo de tumores y que explican la mayoría de las mutaciones halladas en los 30 tipos de cáncer más comunes. El estudio del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer, que publica ‘Nature’, podría ayudar a prevenir una amplia gama de cánceres en el que supone un «importante avance» en el que han participado equipos de 14 países, coordinados por Michael Stratton, del Sanger Institute de Cambridge, ha informado el Hospital Clínic en un comunicado.
Los grupos españoles, que han liderado los médicos Carlos López-Otín, del insituto asturiano, y Elías Campo, del Hospital Clínic-Idibaps, se han encargado de identificar dos mecanismos fundamentales que causan mutaciones en la leucemia linfática crónica. De hecho, uno de ellos está relacionado con la edad y el segundo con la reparación del daño en el ADN, y en total, el equipo científico español ha estudiado en detalle las firmas mutacionales de más de 100 genomas de pacientes con este tipo de leucemia.
«Se han identificado la mayoría de las firmas de mutaciones que explican el desarrollo genético y la historia de los cánceres analizados. Estamos ante uno de los primeros ejemplos de la nueva visión que puede ofrecer la secuenciación masiva y coordinada de genomas de diversos tipos de cáncer a través del Consorcio Internacional del Genoma del Cáncer», ha explicado Campo. López-Otín ha añadido que «sin la estrecha colaboración internacional de todos los grupos de trabajo implicados en este proyecto habría sido imposible obtener estos importantes resultados. El análisis detallado de la información ahora generada va a permitir desarrollar nuevas aproximaciones al estudio de los mecanismos moleculares que generan los distintos tumores».
«La definición de este mapa de procesos mutacionales supone un paso importante para descubrir el cómo y el porqué de la formación del cáncer», han explicado ambos responsables. Este compendio de firmas de mutaciones y las consiguientes perspectivas en los procesos mutacionales subyacentes, tiene profundas implicaciones para la comprensión del desarrollo del cáncer con aplicaciones potenciales en la prevención y tratamiento de la enfermedad, han resaltado.
DESCUBIERTAS MÁS DE 20 FIRMAS MOLECULARES
El estudio internacional ha identificado más de 20 firmas moleculares en los procesos de mutación, y recoge el primer compendio exhaustivo de los procesos de mutación que generan el desarrollo de tumores. Todos los cánceres se originan por mutaciones en el ADN de las células del organismo durante la vida de una persona, de tal forma que dependiendo de los factores causantes, cada proceso mutacional deja un patrón particular, una firma distintiva de mutaciones, en el genoma de cada tumor.
Hasta ahora se conocían las firmas mutacionales producidas por agentes como el tabaco o la luz ultravioleta, responsables del desarrollo de ciertos cánceres, pero se desconocían los mecanismos implicados en la generación de la mayoría de los tumores. En este trabajo se han investigado 7.042 genomas de pacientes con los tipos de cáncer más frecuentes y se han descubierto más de 20 firmas moleculares entre las mutaciones del material genético.
Además, se han identificado los procesos biológicos subyacentes al desarrollo de la mayoría de estos procesos mutacionales; algunas de estas firmas mutacionales están presentes en muchos tumores de distintos tipos, indicando que en todos ellos actúa un proceso biológico común, pero otras firmas son muy específicas de determinados tipos de cáncer. Curiosamente, algunos tumores sólo presentan dos firmas mutacionales, lo cual sugiere que son causados por un número limitado de mecanismos. Sin embargo, otro tipos de cáncer tienen hasta seis firmas mutacionales distintas, indicando que los mecanismos que los generan son mas complejos.
El Consorcio Español para el Estudio del Genoma de la Leucemia Linfática Crónica está financiado por el Ministerio de Economía y Competitividad a través del Instituto de Salud Carlos III, y se enmarca dentro del Consorcio Internacional de los Genomas del Cáncer.