El laboratorio central del Hospital Clínico Universitario de Valencia ha descubierto recientemente en un control de glucemia rutinario realizado a un paciente una variante de la hemoglobina que ha denominado ‘Hemoglobina J Valencia’ y que hasta el momento no estaba descrita en ninguna parte del mundo.
La autora del descubrimiento, la doctora especialista en laboratorio clínico Carmen Quiñones, ha explicado que «se trata de una variante de la hemoglobina que, aunque no comporta patología es responsable de interferir y originar resultados ‘falsos’ en la determinación del control diabético«. El jefe del laboratorio central del Hospital Clínico de Valencia, el doctor Arturo Carratalá, ha explicado que las variantes de hemoglobina son formas mutantes de la hemoglobina humana. Quiñones ha indicado que, entre otras pruebas a ejecutar en este paciente al que se realizó el control de glucemia, «se incluía la determinación de la hemoglobina glicada, que es el parámetro de elección para el control del paciente diabético». Se obtuvo un valor «anormalmente bajo de dicho parámetro, lo que hizo sospechar de la existencia de algún tipo de interferencia» y «al revisar cuidadosamente los datos obtenidos se evidenció la presencia de una hemoglobina anómala, la cual originaba un resultado falsamente disminuido de la hemoglobina glicada«.
Tras el análisis de secuenciación genética en la muestra de este paciente se confirmó la sospecha de que se trataba de un tipo de hemoglobina no descrita con anterioridad, hecho posteriormente corroborado por el Centro Nacional para la Información Biotecnológica (NCBI), parte de la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos. Esta organización tiene como función almacenar y actualizar constantemente toda la información referente a secuencias genómicas, además de otros datos biotecnológicos de relevancia, en diversas bases de datos. Todas ellas están disponibles online de manera gratuita. En concreto, ya se pueden consultar los datos relativos a la Hemoglobina J Valencia en la base de datos HbVar (Database of Human Hemoglobin Variants and Thalassemias).
IMPORTANCIA DEL HALLAZGO
Para los controles de glucemia en pacientes con diabetes se utiliza como indicador la hemoglobina glicada. Sin embargo, la exactitud de los métodos disponibles para determinar el valor de dicho parámetro en sangre puede verse condicionada por la presencia de variantes de hemoglobina, como la descubierta en el laboratorio valenciano. El conocimiento de la presencia de variantes como la hallada es fundamental, pues puede ocasionar resultados falsamente aumentados o disminuidos e inducir un diagnóstico erróneo o la prescripción de un tratamiento inadecuado al paciente diabético.
La importancia de conocer este tipo de variante radica en que va a permitir elegir la estrategia adecuada para un control correcto de los pacientes diabéticos que presenten esta variante. Además, con el hallazgo es posible conocer las características de esta nueva molécula y su posible repercusión clínica en el paciente portador, así como el efecto que produce en los métodos de determinación de la hemoglobina glicosilada. La doctora Quiñones ha explicado que ha sido un trabajo en equipo el que ha permitido este hallazgo: «Me gustaría destacar el hecho de que a este descubrimiento han contribuido, además de la doctora Ana Cuesta y la residente del Servicio Esther Barba, los doctores Eva Barragán del Hospital La Fe de Valencia y David Beneitez del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona. Asimismo, queremos mostrar nuestro agradecimiento a Alberto Diego de Menarini Diagnostics por el soporte brindado a lo largo de todo el proceso».
