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  • Cardiopatías congénitas: lo que debes saber en el día internacional

     

    Día Internacional de las Cardiopatías Congénitas

    El 14 de febrero es el Día Internacional de las Cardiopatías Congénitas. Se trata de lesiones anatómicas de una o varias de las cuatro cámaras cardíacas de los tabiques que las separan, o bien de las válvulas o tractos de salida – zonas ventriculares por donde sale la sangre del corazón- y que se originan desde nacimiento. Las causas aún todavía hoy se desconocen pero los avances científicos han permitido determinar, al menos qué situaciones nos podemos encontrar. 

    La realidad es que las cardiopatías congénitas, por las cuales hoy celebramos el Día Internacional no son tan poco frecuentes como se puedan pensar. De ahí a la existencia de esta información. Aproximadamente ocho de cada mil recién nacidos padecen este problema que supone una gran preocupación para los progenitores en el momento de conocerla. Lo cierto es que una cardiopatía congénita que no se diagnostique puede derivar en un problema serio, especialmente en los recién nacidos, quienes podrían empeorar su estado de salud en días e incluso en pocas horas.  

    Una cardiopatía congénita no tratada en niños mayores puede llegar a ser un condicionante en el futuro de su vida, alterando incluso en ciertos casos la función del corazón durante los 80-90 años de vida que pudiera tener nuestro hijo o hija. Su existencia incluso podría acortar su esperanza de vida. En España nacen aproximadamente cuatro millares de niños con cardiopatías congénitas al año. Por ello hoy celebramos su día internacional. 

    Tipos de cardiopatías congénitas

    A día de hoy existen hasta más de medio centenar de malformaciones distintas, tanto que se ha convertido casi en una investigación policial la detección. Unas circunstancias que pueden ser leves y que simplemente requieren de revisiones, pero otras requieren de cirugías o cateterismos repetidos. De hecho, con el paso del tiempo se ha incrementado el número de intervenciones más precozmente, incluso antes del nacimiento. Estas han conseguido aumentar la esperanza de vida y la calidad de vida de los niños. El dato es que más del 85 por ciento de los menores llegan a la edad adulta. 

    Algunos de los tipos más comunes de cardiopatías congénitas pueden ser: 

    • Anillo Vascular
    • Hemitronco arterial
    • Atresia pulmonar con CIV 
    • Atresia pulmonar con septo intacto
    • Canal AV y Ostium Primum
    • Comunicación Interauricular (CIA)
    • Comunicación Interventricular (CIV)
    • Coartación de aorta (Coa) Hipoplasia del arco aórtico. 
    • Coronariopatías. 
    • Con triatriatum. 
    • Doble salida del ventrículo derecho. 
    • Drenaje venoso pulmonar anómalo parcial. 
    • Drenaje venoso pulmonar anómalo total.
    • Ductus. 
    • Ebstein. 
    • Estenosis pulmonar (EP). 
    • Tetralogía de Fallot. 
    • Hipoplasia de ventrículo izquierdo. 
    • Interrupción del arco aórtico. 
    • Isomerismo Heterotaxia. 
    • Transposición de grandes arterias. 
    • TGA congénitamente corregida. 
    • Truncus. 
    • Valvulopatía aórtica. 
    • Valvulopatía Mitral. 
    • Doble cámara de ventrículo derecho. 
    • Ventana Ao-P. 
    • Ventrículo único. 

    Riesgos y diagnóstico

    Como decimos en este Día Mundial de las Cardiopatías Congénitas, en el mundo se dan aproximadamente entre 4 y 9 casos por cada millar de neonatos. En el planeta se generan casi un millón y medio de casos nuevos al año, siendo la cardiopatía más frecuente la malformación congénita.  Cualquiera podría tener un hijo con un problema así, pero existen circunstancias que suponen un riesgo mayor como si alguno de sus padres padece una cardiopatía congénita, o si tienen una enfermedad genética como síndrome de Downo de Turner o si durante el embarazo se suceden complicaciones como infecciones por rubeola, o la madre consume sustancias como alcohol o ciertas drogas. 

    En lo que respecta a su diagnóstico, la gran mayoría de las cardiopatías congénitas por las que hoy celebramos el día internacional, se diagnostican antes del parto en los estudios rutinarios. Sin embargo existen otras que se detectan en el nacimiento o incluso poco después. Las revisiones habituales que se llevan a cabo después de nacer son fundamentales para identificar cualquier problema importante en edad temprana. 

    Tratamiento y pronóstico

    En caso de tener sospechas ante una posible cardiopatía congénita, el especialista lleva a cabo una ecocardiografía, técnica por la cual se puede evaluar la estructura y función del corazón. Algunos tipos de cardiopatías congénitas, por las que celebramos hoy su día internacional, no necesitan tratamiento, ya que se resuelven de forma espontánea durante el desarrollo del ser humano. 

    Sin embargo, en otras ocasiones, los tratamientos pueden ser más diversos dependiendo de la cardiopatía en cuestión. Por ejemplo, si tiene influencia en la circulación de la sangre o su oxigenación, generalmente se requieren correcciones quirúrgicas o intervenciones llevadas a cabo mediante cateterismo. En casos más graves se opta por el trasplante cardíaco. 

    Pero como decimos en este Día Internacional de las Cardiopatías Congénitas, el concepto es sumamente amplio. Tanto que abarca desde complicaciones de gravedad hasta pequeños defectos a nivel de los septos ventricular o auricular, situaciones asintomáticas y perfectamente compatibles con una vida normal. 

    *NOTA: Este artículo tiene una finalidad informativo- divulgativa. Siempre ha de ser un médico especialista el que determine los procesos de diagnosis, tratamiento y terapias complementarias que estime. Si cree que puede estar enfermo acuda a su centro de salud o a un especialista colegiado, bajo ningún concepto se automedique o tome decisiones relativas a su salud en virtud de lo leído aquí o en cualquier otro sitio web.

    FUENTES: 

    Asociación Española de Pediatría 

    Unidad de Cardiopatías Congénitas 

    Fundación Española del Corazón (FEC) 

     

  • Síndrome de Down: nuevas pruebas y riesgos

    Síndrome de Down

    España es el país de todo el mundo que presenta el dato más baja de nacimientos con síndrome de Down. Solo se produce uno por cada 1600 nacimientos. Este se sumaría a una población estable de unas 35.000 personas con trisomía 21, lo que convierte al nuestro en el país con menor número de personas con esta discapacidad.  Una situación que se llega a detectar durante el embarazo de la mujer, si bien, existen diferentes pruebas para saber de esta situación. 

    De hecho, existe cierta controversia por la puesta en práctica de algunos métodos invasivos ya que ponen en riesgo el transcurso del embarazo. Hoy conocemos un nuevo hallazgo desarrollado por los expertos de una universidad china, quienes podrían haber dado los primeros pasos para reconocer con mayores garantías un síndrome de Down con tan solo analizar la sangre. 

    Pruebas 

    Como decimos, existen técnicas no invasivas y muy comunes y otras de carácter invasivo. Durante el embarazo se puede detectar un síndrome de Down a través de la sangre de la madre. Si presenta un nivel bajo de alfa –fetoproteína se estaría ante un caso de trisonomía 21, pero no se puede dar un diagnóstico definitivo.  Esta situación genera tal preocupación que en Alemania se puso a la venta una prueba para detectar el síndrome de Down que catalogaron de “ilegal” 

    No invasivas

    En este análisis de sangre que se lleva a cabo entre las semanas 10 y 13, se mide la proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP –A). En casos de trisonomía decrece por debajo de 0.4 MoM.  También se analiza para saber de la existencia de síndrome de Down la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana. En caso de síndrome se incrementa por encima de 2-2.5 MoM, una variación que depende también del periodo de embarazo en el que se realiza el análisis. 

    De igual forma, la ecografía a un feto podría ser orientativa pero no se vería con las posibilidades de diagnosticar con total seguridad si el feto llega con síndrome de Down. Se mide la translucencia nucal entre la 11 y 13 semana de embarazo. Si detecta un mayor grosor de esa traslucencia nucal (TN) –entre 1.8 y 2 MoM o superior a los 3 mm- el pronóstico se inclinará hacia el síndrome de Down.

    Otra prueba practicada puede ser el conocido como Triple Screening, una técnica muy sencilla en la que ni la madre ni el feto sufren ningún tipo de daño. Se debe hacer entre la semana 9 y 11 del embarazo y combina los análisis de sangre junto con la medición de la translucencia nucal por ecografía y la edad de la madre. Suele aportar información sobre si existe un riesgo bajo, moderado o alto de que el feto llegue con síndrome de Down. Su fiabilidad es de hasta el 85 por ciento. 

    Cabe recordar que desde principios de esta década se practica otra prueba no invasiva para detectar el síndrome de Down. El test NACE analiza la sangre desde la semana 10 con el fin de detectar los pequeños pedazos de ADN del bebé gestado que circulan por el torrente sanguíneo de la madre.  

    Invasivas 

    Otra de las pruebas practicadas para conocer un síndrome de Down durante el embarazo es la conocida como biopsia de corion, practicada entre la semana 9-10 y que se practica sin anestesia o bien por vía transvaginal y bajo control ecográfico o con unas pinzas. Pretende obtener una muestra de las vellosidades coriales aunque tiene un riesgo de aborto que oscila entre un 7 y un 8 por ciento. 

    Por último destacamos la amniocentesis, una prueba invasiva pero muy fiable que se realiza a partir de la decimocuarta semana de gestación. Los médicos insertan una aguja en el útero para recolectar líquido amniótico y proporcionar un diagnostico definitivo. El proceso también  presenta riesgos tanto para la mujer embarazada como para el feto. 

    ¿Nuevas pruebas?

    En un estudio del que se tiene constancia recientemente, un equipo de investigadores liderados por Zhiyong Zhang y otros componentes del Laboratorio de Física y Química de Nanodispositivos y Departamentos de Electrónicos de la Universidad de Pekín en China, consiguieron dar con el elemento que permitiría el desarrollo de una prueba rápida, sensible y rentable que detectase concentraciones elevadas del ADN del cromosoma 21 en la sangre de las mujeres embarazadas.  

    Se trataría de un nuevo biosensor del que se defiende su eficacia. A través de biosensores de transistores de efecto de campo con una sola capa de disulfuro de molibdeno a la que adhirieron nanopartículas de oro. 

    En estas últimas se inmovilizaron secuencias de ADN de sonda que permitiese reconocer una secuencia específica del cromosoma 21. Al agregar fragmentos del ADN de este cromosoma, se unieron las sondas lo que provocó una caída de la corriente eléctrica del dispositivo. Este biosensor detecta concentraciones bajas de ADN como 0.1 Fm/L. Según los expertos, podría emplearse esta prueba para comparar niveles de ADN del cromosoma 21 en la sangre con otro cromosoma para conocer si existieran copias adicionales. Es decir, si el feto llegase con síndrome de Down. 

    Riesgos por la edad 

    Uno de los factores a tener en cuenta es el propio riesgo de la edad de la madre a la hora de engendrar a un bebé. Cuanto mayor sea la edad, el riesgo será mayor. 

     

    *NOTA: Este artículo tiene una finalidad informativo- divulgativa. Siempre ha de ser un médico especialista el que determine los procesos de diagnosis, tratamiento y terapias complementarias que estime. Si cree que puede estar enfermo acuda a su centro de salud o a un especialista colegiado, bajo ningún concepto se automedique o tome decisiones relativas a su salud en virtud de lo leído aquí o en cualquier otro sitio web.

    FUENTES: 

    Center for Disease Control and Prevention (CDC) 

    Clínica Universidad de Navarra (CUN)

    Sanitas 

    ‘Sensores de ADN basados en transistores de efecto de campo MoS2 monocapa ultrasónicos para la detección del síndrome de Down’ Jingxia Liu , Xihua Chen , Qinqin Wang , Mengmeng Xiao , Donglai Zhong , Wei Sun , Guangyu Zhang y Zhiyong Zhang. DOI: 10.1021 / acs.nanolett.8b03818

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