Distonía: síntomas, causas y tratamiento

La distonía es un trastorno del movimiento en el que los músculos se contraen involuntariamente de forma sostenida o intermitente, causando movimientos de torsión repetidos o posturas anómalas. Las contracciones musculares pueden ser leves o intensas, resultar dolorosas e incluso interferir en la realización de tareas de la vida cotidiana. Esta enfermedad puede afectar a una parte del cuerpo, a varias o a todo el cuerpo en su conjunto.

Tipos de distonía

Los tipos de distonía son los siguientes:

  • Generalizada: afecta a todo el cuerpo o a la mayor parte de él. Aparece con más frecuencia en los niños.
  • Focal: afecta a una sola parte del cuerpo y es más frecuente en adultos. Algunas de las distonías focales más conocidas son:
    • Cervical: afecta al cuello, provocando que la cabeza se tuerza o se mueva adelante o atrás. En muchos casos es dolorosa y se asocia con temblor. Es la más frecuente en los adultos.
    • Blefaroespasmo: contracción de los músculos orbiculares de los ojos que provoca el cierre involuntario de los mismos. No suele ser doloroso pero puede causar sequedad ocular.
    • Laríngea o espasmódica: causa dificultades al hablar, ya que provoca la contracción de los músculos que regulan la apertura de las cuerdas vocales. 
    • Ornomandibular: afecta a la mandíbula, los labios y la lengua. Puede dificultar el habla o la acción de tragar. En ocasiones se combina con la cervical y los blefaroespasmos.
    • Ocupacional: la contracción aparece solo al realizar una actividad concreta. Un ejemplo es ‘el calambre del escritor’, que afecta a los músculos de la mano y el antebrazo al escribir.

Síntomas de la distonía

El principal síntoma de la distonía son las contracciones musculares. Al principio es habitual que los movimientos aparezcan de forma intermitente, sutil y sólo al realizar movimientos voluntarios (distonía de acción). Posteriormente la distonía se hace más notoria y aparece también en reposo. Si la contracción afecta a extremidades o tronco pueden aparecer posturas anómalas o sostenidas que podrían producir dolor y deformidad muscular.  En ocasiones las contracciones se acompañan con temblores. 

En algunas personas los síntomas aparecen en la infancia, generalmente comenzando por las extremidades inferiores. Después esta distonía se va extendiendo de forma progresiva para afectar a la mayor parte del cuerpo, dando lugar a la distonía generalizada. En otras ocasiones la distonía aparece al final de la adolescencia o la edad adulta. En este caso los síntomas aparecen a menudo en las partes superiores del cuerpo (cuello, brazo, cara) y progresan más lentamente. Si la distonía comienza en la edad adulta es más probable que permanezca como focal.

Causas de la distonía

No se conoce con exactitud la causa de la distonía. No obstante, se cree que está relacionada con una alteración del sistema nervioso central que provoca un mal funcionamiento de los circuitos cerebrales que se encargan del movimiento. Según su causa la distonía puede ser:

  • Primaria o ideopática: cuando no se ha identificado ninguna enfermedad ni agente responsable de la distonía. En algunos casos puede ser hereditaria.
  • Secundaria: cuando existe una enfermedad o agente previo (como un medicamento) que produce las contracciones. La distonía puede ser un síntoma de, entre otras cosas, parkinson, enfermedad de Huntington, enfermedad de Wilson, accidente cerebrovascular, lesión cerebral traumática, tumor cerebral, enfermedades autoinmunes (como la encefalitis o la esclerosis múltiple) o reacción al envenenamiento por metales.

Tratamiento de la distonía

Actualmente no existe ningún tratamiento que cure la distonía. No obstante, hay diversos tratamientos que pueden resultar eficaces para reducir o eliminar los espasmos y dolores:

  • Medicamentos: se pueden utilizar diferentes compuestos para tratar de reducir los síntomas de la distonía. La respuesta a los fármacos varía según el paciente, por lo que los médicos deben realizar un estudio individualizado e ir probando diferentes compuestos y dosis. Algunos de los más usados son el clonazepan, el baclofeno, el trihexifenidilo, la tetrabenazina, algunos neurolépticos y la levodopa.
  • Toxina botulínica: se inyecta en los músculos afectados por la distonía para relajarlos durante un tiempo. Es muy efectivo para las distonías focales y no tiene muchos efectos secundarios, aunque se debe repetir cada tres o cuatro meses.
  • Terapia: para aliviar los síntomas y mejorar la función se pueden llevar a cabo sesiones de fisioterapia o terapia ocupacional.
  • Estimulación cerebral profunda: cirugía en la que se implantan unos electrodos en el globo pálido interno para controlar las contracciones musculares. Se recomienda cuando no funcionan los fármacos orales ni otros tratamientos.
  • Cirugía de denervación selectiva: consiste en cortar o retirar los nervios de los músculos afectados por la distonía. Puede ser una opción de tratamiento para ciertos tipos de distonía que no mejoran con otras terapias.