Síndrome de Down: nuevas pruebas y riesgos

Síndrome de Down

España es el país de todo el mundo que presenta el dato más baja de nacimientos con síndrome de Down. Solo se produce uno por cada 1600 nacimientos. Este se sumaría a una población estable de unas 35.000 personas con trisomía 21, lo que convierte al nuestro en el país con menor número de personas con esta discapacidad.  Una situación que se llega a detectar durante el embarazo de la mujer, si bien, existen diferentes pruebas para saber de esta situación. 

De hecho, existe cierta controversia por la puesta en práctica de algunos métodos invasivos ya que ponen en riesgo el transcurso del embarazo. Hoy conocemos un nuevo hallazgo desarrollado por los expertos de una universidad china, quienes podrían haber dado los primeros pasos para reconocer con mayores garantías un síndrome de Down con tan solo analizar la sangre. 

Pruebas 

Como decimos, existen técnicas no invasivas y muy comunes y otras de carácter invasivo. Durante el embarazo se puede detectar un síndrome de Down a través de la sangre de la madre. Si presenta un nivel bajo de alfa –fetoproteína se estaría ante un caso de trisonomía 21, pero no se puede dar un diagnóstico definitivo.  Esta situación genera tal preocupación que en Alemania se puso a la venta una prueba para detectar el síndrome de Down que catalogaron de “ilegal” 

No invasivas

En este análisis de sangre que se lleva a cabo entre las semanas 10 y 13, se mide la proteína A del plasma sanguíneo asociada al embarazo (PAPP –A). En casos de trisonomía decrece por debajo de 0.4 MoM.  También se analiza para saber de la existencia de síndrome de Down la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana. En caso de síndrome se incrementa por encima de 2-2.5 MoM, una variación que depende también del periodo de embarazo en el que se realiza el análisis. 

De igual forma, la ecografía a un feto podría ser orientativa pero no se vería con las posibilidades de diagnosticar con total seguridad si el feto llega con síndrome de Down. Se mide la translucencia nucal entre la 11 y 13 semana de embarazo. Si detecta un mayor grosor de esa traslucencia nucal (TN) –entre 1.8 y 2 MoM o superior a los 3 mm- el pronóstico se inclinará hacia el síndrome de Down.

Otra prueba practicada puede ser el conocido como Triple Screening, una técnica muy sencilla en la que ni la madre ni el feto sufren ningún tipo de daño. Se debe hacer entre la semana 9 y 11 del embarazo y combina los análisis de sangre junto con la medición de la translucencia nucal por ecografía y la edad de la madre. Suele aportar información sobre si existe un riesgo bajo, moderado o alto de que el feto llegue con síndrome de Down. Su fiabilidad es de hasta el 85 por ciento. 

Cabe recordar que desde principios de esta década se practica otra prueba no invasiva para detectar el síndrome de Down. El test NACE analiza la sangre desde la semana 10 con el fin de detectar los pequeños pedazos de ADN del bebé gestado que circulan por el torrente sanguíneo de la madre.  

Invasivas 

Otra de las pruebas practicadas para conocer un síndrome de Down durante el embarazo es la conocida como biopsia de corion, practicada entre la semana 9-10 y que se practica sin anestesia o bien por vía transvaginal y bajo control ecográfico o con unas pinzas. Pretende obtener una muestra de las vellosidades coriales aunque tiene un riesgo de aborto que oscila entre un 7 y un 8 por ciento. 

Por último destacamos la amniocentesis, una prueba invasiva pero muy fiable que se realiza a partir de la decimocuarta semana de gestación. Los médicos insertan una aguja en el útero para recolectar líquido amniótico y proporcionar un diagnostico definitivo. El proceso también  presenta riesgos tanto para la mujer embarazada como para el feto. 

¿Nuevas pruebas?

En un estudio del que se tiene constancia recientemente, un equipo de investigadores liderados por Zhiyong Zhang y otros componentes del Laboratorio de Física y Química de Nanodispositivos y Departamentos de Electrónicos de la Universidad de Pekín en China, consiguieron dar con el elemento que permitiría el desarrollo de una prueba rápida, sensible y rentable que detectase concentraciones elevadas del ADN del cromosoma 21 en la sangre de las mujeres embarazadas.  

Se trataría de un nuevo biosensor del que se defiende su eficacia. A través de biosensores de transistores de efecto de campo con una sola capa de disulfuro de molibdeno a la que adhirieron nanopartículas de oro. 

En estas últimas se inmovilizaron secuencias de ADN de sonda que permitiese reconocer una secuencia específica del cromosoma 21. Al agregar fragmentos del ADN de este cromosoma, se unieron las sondas lo que provocó una caída de la corriente eléctrica del dispositivo. Este biosensor detecta concentraciones bajas de ADN como 0.1 Fm/L. Según los expertos, podría emplearse esta prueba para comparar niveles de ADN del cromosoma 21 en la sangre con otro cromosoma para conocer si existieran copias adicionales. Es decir, si el feto llegase con síndrome de Down. 

Riesgos por la edad 

Uno de los factores a tener en cuenta es el propio riesgo de la edad de la madre a la hora de engendrar a un bebé. Cuanto mayor sea la edad, el riesgo será mayor. 

 

*NOTA: Este artículo tiene una finalidad informativo- divulgativa. Siempre ha de ser un médico especialista el que determine los procesos de diagnosis, tratamiento y terapias complementarias que estime. Si cree que puede estar enfermo acuda a su centro de salud o a un especialista colegiado, bajo ningún concepto se automedique o tome decisiones relativas a su salud en virtud de lo leído aquí o en cualquier otro sitio web.

FUENTES: 

Center for Disease Control and Prevention (CDC) 

Clínica Universidad de Navarra (CUN)

Sanitas 

‘Sensores de ADN basados en transistores de efecto de campo MoS2 monocapa ultrasónicos para la detección del síndrome de Down’ Jingxia Liu , Xihua Chen , Qinqin Wang , Mengmeng Xiao , Donglai Zhong , Wei Sun , Guangyu Zhang y Zhiyong Zhang. DOI: 10.1021 / acs.nanolett.8b03818

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