Bioinformática para descubrir un nuevo síndrome hereditario de arritmia cardíaca

El ‘New England Journal of Medicine’  se ha hecho eco recientemente de los resultados emitidos por una investigación llevada a cabo por bioinformáticos de la Universidad Técnica de Dinamarca y de la Universidad de Copenhague, de forma conjunta con un equipo de cardiólogos del Hospital Universitario de la capital danesa. Esa investigación ha determinado la existencia de un síndrome hereditario de arritmia cardíaca. Lo cierto es que la bioinformática está ganando peso en la medicina personalizada. 

De hecho, aseguran, la secuencia de pacientes será parte de la rutina clínica en un futuro no muy lejano. En Dinamarca ya se está implantando, algo que varía por completo ciertas dudas. A pesar de que se apunta directamente al diagnóstico temprano, los primeros síntomas son los que detectan estas situaciones de arritmia cardíaca. 

El investigador español José María González Izarzugaza  y Soren Brunak, expertos de las citadas instituciones, analizaron los datos genómicos de hasta cinco familias –una de origen- para estudiar la composición del material genético. Tal como informa la agencia ‘Sinc’, emplearon una de las supercomputadoras más grandes del mundo. 

González recalcó que con asiduidad investigan los genes familiares en busca de mutaciones recurrentes. Al mapear los genes del paciente, podrán establecer si este está predispuesto a esta enfermedad incluso antes de ser descubierto este síndrome hereditario de arritmia cardiaca a través de la bioinformática. 

De hecho, tal como insiste González, pudiera ser que se conociera a través de la bioinformática la exposición o predisposición a contraer ciertas enfermedades “mucho antes de que se manifiesten”.