26 de abril, Día nacional de la Fibrosis Quística

La fibrosis quística o FQ es una enfermedad que afecta principalmente a las partes del cuerpo que producen secreciones, generándose un espesamiento y disminución de las cantidades de agua, sodio y potasio, que tiene como consecuencia la obstrucción de los canales encargados de transportar dichas secreciones. Además, provoca infecciones e inflamaciones que afectan gravemente a zonas de los pulmones, páncreas, hígado y sistema reproductor, lo que genera una gran dificultad para respirar.

 

Una de cada 20 o 25 personas es portadora del gen que produce FQ, un número muy elevado que en su mayoría desconoce esta portación. Se ha comprobado que uno de cada 2500 o 3000 recién nacidos puede nacer con esta enfermedad. En España, dada la falta de pruebas de detección precoz, muchos enfermos de FQ recién nacidos que no son diagnosticados a tiempo fallecen en edad pediátrica sin ser atendidos desde el momento inicial preciso, ya que si no se tiene motivo de sospecha no suelen hacerse determinaciones sobre portadores.

Transmisión de la FQ

La Fibrosis Quística es una enfermedad que se manifiesta cuando se han heredado dos genes alterados de ambos progenitores. Se puede ser portador de la enfermedad sin llegar a manifestarla; Las personas que tienen un gen normal y otro defectuoso son portadores sanos de la enfermedad y no manifiestan ninguno de los síntomas propios de la misma.

Si ambos padres son portadores del gen, las probabilidades de transmisión son 25% de los hijos totalmente sanos, 50% portadores sanos y 25% padecerán FQ.

Si el portador sano concibe hijos con una persona totalmente sana, la probabiliad de tener hijos con Fibrosis Quística no existe, pero sí de que nazcan más portadores sanos. En cambio, si un miembro de la pareja tiene FQ, todos los hijos serán portadores del gen.

Gracias a las investigaciones en el campo de la genética de la FQ, han podido realizarse importantes avances en los últimos años. El gen que causa la FQ puede localizarse en el cromosoma 7. Varios marcadores del ADN posibilitan la detección de variaciones, que servirán para seguir la herencia del gen FQ en el seno de las distintas familiar. Gracias a estos marcadores puede conocerse el diagnóstico prenatal y saber si los otros hijos son portadores de la enfermedad.

El gran gen que causa la enfermedad tiene unas 6500 bases, y sólo con un error en una de estas unidades ya puede producirse la enfermedad. No obstante, se ha comprobado que generalmente el efecto se produce por la pérdida de tres bases, provocando la ausencia de un aminoácido llamado fenilalanina en la posición 508. Esta mutación se ha encontrado en el 75% de cromosomas FQ del norte de Europa y Norteamérica, aunque varía dependiendo el lugar. Por ejemplo en España sólo el 50% de los cromosomas FQ tienen tal mutación.

En una persona sana, el moco que hay en el interior de los pulmones retiene los gérmenes que luego son expulsados del cuerpo. Pero en el caso de la fibrosis quística, el moco, denso y pegajosos, junto con los gérmenes que ha retenido, permanece dentro de los pulmones, que se acaban infectando. En el páncreas, el moco obstruye los conductos que en condiciones normales llevarían importantes enzimas digestivas al intestino para digerir los alimentos. Cuando ocurre esto, el cuerpo no puede procesar o absorber adecuadamente los nutrientes, sobre todo las grasas.

Los avances médicos y la alta tecnología en genética consiguen que los niños que nacen con Fibrosis Quística tengan una esperanza de vida más larga y con una mejor calidad de vida. Las investigaciones han permitido a los médicos entender mejor la FQ y desarrollar nuevos tratamientos, con los que probablemente algún día sea posible curar esta enfermedad. Por ello, es fundamental el fomento de la investigación y la mejora de dichos tratamientos. Entre los distintos tratamientos pueden incluirse la terapia física para el pecho, terapias respiratorias y nutricionales, medicinas y ejercicio.

Con motivo del Día de la Fibrosis Quística, que se celebra en España el cuarto Miércoles de Abril, Oximesa, empresa de servicios de atención domiciliaria, ha querido colaborar fomentando el conocimiento de esta enfermedad.