Descubren dos nuevas mutaciones relacionadas con una enfermedad de corazón hereditaria

Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares (CNIC) han descubierto dos mutaciones asociadas a una miocardiopatía hereditaria grave, la miocardiopatía no compactada del ventrículo izquierdo (LVNC). Su hallazgo, con importantes implicaciones clínicas, se ha publicado en la revista 'Nature Medicine'.

En concreto, los autores del trabajo, dirigidos por el coordinador del Programa de Biología del Desarrollo Cardiovascular, José Luis de la Pompa, han demostrado que las mutaciones en el gen MIB1 son responsables de la LVNC hereditaria, una patología severa que afecta a numerosas familias en todo el mundo. Se trata de una enfermedad que se manifiesta en un deterioro de la función contráctil ventricular debido a la presencia en la edad adulta de trabéculas, unas crestas de músculo cardiaco, recubiertas por endotelio cardíaco, que, según han explicado los autores, crecen hacia el interior de los ventrículos durante el desarrollo y forman una malla compleja similar a la estructura de una esponja.

Los sujetos con esta patología pueden sufrir una insuficiencia cardiaca grave que necesita un manejo muy cercano y, en los casos más severos, el trasplante cardiaco es la única opción terapéutica. Además, incluso los pacientes con una función contráctil relativamente normal tienen un riesgo elevado de tener arritmias graves --ocasionando muerte súbita-- e incluso embolias cerebrales. "Aunque se sospechaba que el origen de este defecto ventricular estaba en el desarrollo fetal, es la primera vez que demuestra de forma tangible en un modelo experimental", ha señalado De la Pompa, quien ha aclarado que ya se habían identificado otros genes asociados a la enfermedad , capaces de codificar proteínas estructurales del músculo cardíaco.

"El problema es que no existe un tratamiento para esta enfermedad, más allá de un estilo de vida reposado, el implante de desfibriladores automáticos para tratar las arritmias malignas y, en ocasiones, la administración de anticoagulantes para prevenir las embolias cerebrales, acompañado de una monitorización por parte de los especialistas", ha añadido el experto del CNIC.